Was ist Mukoviszidose?
Vererbungsschema
Mukoviszidose – auch Cystische Fibrose (CF) genannt – ist die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung in unseren Breiten. Rund 6.000 bis 8.000 Kinder und junge Erwachsene leiden in der
Bundesrepublik daran. Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 20. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt
weitergeben, wird das Kind an Mukoviszidose leiden.
Als Folge dieses Fehlers im "Bauplan" der Zellen werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert. Ein zäher Schleim verklebt so vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Schrittweise
verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit. Am Ende fehlt den Betroffenen buchstäblich die Kraft zum Atmen.
Häufig werden die Symptome mit chronischer Bronchitis oder Krupphusten verwechselt. Dabei lässt sich Mukoviszidose relativ einfach durch den so genannten "Schweißtest" oder bereits pränatal durch
eine genetische Untersuchung diagnostizieren.
Quelle: ChristianeHerzogStiftung
Woran erkennt man eine Mukoviszidose?
Mukoviszidose - auch Cystische Fibrose (CF) Schweißtest
Wichtige Krankheitszeichen, die auf eine Mukoviszidose schließen lassen, sind:
- quälender Husten, häufige Lungenentzündungen und Atemnot
- auffällige Vorwölbung des Brustkorbs
- Nasenpolypen
- Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen und Untergewicht
Husten und Auswurf lassen an eine Infektionskrankheit denken, doch Mukoviszidose ist nicht ansteckend.
Die endgültige Diagnose stellt ein auf dem Gebiet Mukoviszidose erfahrener Arzt, ein Mukoviszidose-Zentrum oder eine Mukoviszidose-Ambulanz durch:
- den Nachweis erhöhten Salzgehaltes im Schweiß ("Schweißtest")
- den Nachweis einer erhöhten Spannung ("Potentialdifferenzmessung") an der Nasenschleimhaut oder an einer Gewebsprobe aus dem Darm
- eine Genanalyse (Test auf die häufigsten Mutationen – bislang wurden ca. 15.000 Mutationen beschrieben)
Weitere Hinweise sind:
- Störungen der Bauchspeicheldrüsenfunktion
- eventuell der Nachweis von bestimmten Keimen im Auswurf oder im Rachenabstrich nach Inhalation und Husten
- Störungen der Lungenfunktion
- Störungen der Leberfunktion
- Veränderungen im Vitamin-Spiegel im Blut
Heute macht es die Medizin möglich, bereits bei Ungeborenen die Erbkrankheit in der frühen Schwangerschaft zu diagnostizieren (pränatale Diagnostik). Dazu ist eine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen
("Chorionzottenbiopsie") in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder Zellgewinnung durch Fruchtwasserpunktion (mittels "Amniozentese") in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche erforderlich.
Quelle: ChristianeHerzogStiftung
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